Ocorre em aproximadamente 5% dos casos de LLA em crianças e em 20 a 50% dos casos de LLA em adultos, com uma incidência progressivamente aumentada com a idade. Na LLA Ph1 (fenótipo CALLA), o subtipo de transcrito BCR-ABL é o p190 em 60%-80% dos casos. Teste utilizado para diagnóstico e monitoração terapêutica de leucemias envolvendo a formação de transcrito BCR-ABL p190. Ensaios qualitativos e quantitativos por PCR em Tempo Real revelam a presença e/ou a quantidade de transcritos oriundos das quebras e1-a2 (95% dos casos) e e1-a3 (raros casos).

Material: medula óssea ou sangue total em EDTA.

A frequência da detecção da mutação adquirida no gene Janus quinase 2 (JAK2V617F) em doentes com Policitemia Vera é de cerca de 95%, e superior a 50% nos casos de Trombocitemia Essencial e Mielofibrose Idiopática. Afeta principalmente pessoas idosas com faixa etária média de 60 anos. Teste utilizado para diagnóstico de Doenças Mieloproliferativas Crônicas (DMPC) envolvendo a mutação V617F no gene JAK 2. Ensaio qualitativo por PCR em Tempo Real revela a presença da mutação V617F.

Material: medula óssea ou sangue total em EDTA.

Associado com a Leucemia Promielocítica Aguda (LPA) ou LMA-M3 o transcrito quimérico é formado pela translocação recíproca dos lócus PML e RARa. Teste utilizado para diagnóstico e monitoração terapêutica em leucemia promielocítica aguda envolvendo a formação de transcrito PML-RARα. Ensaios qualitativos e quantitativos por PCR em Tempo Real revelam a presença e/ou a quantidade de transcritos oriundos das quebras bcr1 (55% dos casos), bcr2 (5% dos casos) e bcr3 (40% dos casos).

Material: medula óssea ou sangue total em EDTA.

Não detectada por citogenética convencional, constitui o mais freqüente rearranjo em crianças com LLA e LLA pré B (aproximadamente 25% dos casos) com faixa etária entre 1 e 12 anos com pico entre 2 e 5 anos de idade. Não há casos descritos em crianças menores de 1 ano e em adultos com leucemias é menor que 2%. Teste utilizado para diagnóstico e monitoração terapêutica em leucemia envolvendo a formação de transcrito TEL-AML1. Ensaios qualitativos e quantitativos por PCR em Tempo Real revelam a presença e/ou a quantidade de transcritos oriundos desta quebra.

Material: medula óssea ou sangue total em EDTA.

Detectada em cerca de 5% a 6% doas casos de LLA em crianças e em 3% dos adultos com LLA. Tanto em crianças como em adultos ocorre quase que exclusivamente em LLA pré B. Teste utilizado para diagnóstico e monitoração terapêutica em leucemia envolvendo a formação de transcrito E2A-PBX1.

Ensaio qualitativo por PCR em Tempo Real revela a presença de transcritos oriundos desta quebra.

Material: medula óssea ou sangue total em EDTA.

O gene FLT3, que codifica para o receptor de classe III de tirosina quinase, é expresso por células hematopoiéticas imaturas e possui um papel importante na proliferação, diferenciação e sobrevida de células pluripotenciais. Mutações adquiridas ativadoras do gene FLT3 têm importante significado indicando prognóstico desfavorável em leucemias agudas. A alteração somática mais comum no gene FLT3 é a duplicação interna em tandem (FLT3/ITD). Este tipo de mutação ocorre em 30–40% dos casos de LMA, 5–10% dos casos de Síndrome Mielodisplásica (SMD), e em um pequeno número de casos de LLA (1–3%). Teste utilizado para prognóstico em leucemias envolvendo a mutação do gene. Ensaio qualitativo por Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) revela a presença de mutação no gene FLT 3.

Material: medula óssea ou sangue total em EDTA.

O Fator V Leiden e a mutação no gene da protrombina estão associados ao risco de Trombose venosa e trombofilias hereditárias. A mutação autossômica dominante no gene G1691A do Fator V Leiden resulta no aumento do risco de eventos vaso-oclusivos venosos em portadores de homozigose ou heterozigose dessa alteração. Os pacientes heterozigotos possuem um risco de trombose sete vezes maior e os homozigotos até 80 vezes maior do que indivíduos sem mutação.

Os eventos trombóticos relacionados a esta mutação são comumente de origem venosa, acometendo principalmente vasos profundos de membros inferiores e menos freqüentemente o sistema porta, veias superficiais e cerebrais. A mutação autossômica recessiva G20210A no gene da Protrombina acarreta elevação nos níveis plasmáticos desta proteína na ordem de 30%, resultando na formação aumentada de trombina e conseqüente coagulação exacerbada, com risco aumentado para trombose venosa, cerca de 3 vezes em comparação a população em geral. Ensaios qualitativos por PCR em Tempo Real alelo-especifica.

Material: sangue total em EDTA.

Mutações em NPM1 representam a mais freqüente alteração em LMA, ocorrendo em aproximadamente um terço dos pacientes adultos com leucemias agudas, e estão associadas com um cariótipo normal em 85% dos casos. Vários estudos têm demonstrado o impacto de um prognóstico favorável com mutações em NPM1 especialmente na ausência de mutações em FLT3 ITD. Ensaio qualitativo de PCR para detecção de fragmentos amplificados com a mutação.

Material: medula óssea ou sangue total em EDTA.

Mutações pontuais no domínio da quinase de BCR/ABL são descritas em 40 a 90% dos pacientes com Leucemia Mielóide Crônica (LMC) resistente ao imatinibe (Glivec). Estas mutações podem causar ou contribuir para resistência aos inibidores de tirosina quinase como o imatinibe, dasatinibe e nilotinibe em pacientes com Leucemia Mielóide Crônica. Ensaio através de RT-PCR e seqüenciamento do cDNA do gene ABL para identificação de mutações que conferem resistência aos inibidores de tirosina quinase.

Material: medula óssea em EDTA ou sangue total em EDTA.